Meskipun kasus genetalia ambigue pada bayi baru lahir termasuk kasus yang jarang ditemukan, sekitar 1-2 per 10.000 kelahiran, kasus ini perlu ditangani sebagai kasus kegawatan yang memerlukan berbagai pemeri­ksaan segera untuk penentuan jenis kelamin.Tiga hal yang perlu diperhatikan pad­a kasus genetalia ambigue antara lain jeni­s kelamin secara genetik, gonad, dan genetalia eksterna. Pada kasus 46XX, sebagia­n besar disebabkan oleh hiperplasia adrenal kongenital dan kelainan lain meliputi defisiensi aromatase dan androgen maternal. Sedangkan pada 46XY,sebagian besar disebabkan oleh produksi testosteron yang tidak adekuat atau adanya Sindrom Insensitivitas Androgen (SIA).5

SIA merupakan kelainan yang umum dijum­pai pada 46 XY dengan Disorders of Sex Develompent (DSD) dan merupakan penyebab tersering pseudohermaprodit pada pria. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor androgen sehingga menyebabkan feminisasi meskipun kadar testosteronnya normal atau cenderung meningkat. SIA memiliki 3 bentuk, yaitu total, parsial, dan ringan. Pada SIA total dan ringan tidak terjadi genetalia ambigue, karena pada SIA total terbentuk genetalia eksterna wanita secara sempurna.Sedangkan pada SIA ringan tidak terjadi perubahan genetalia eksterna.Pada SIA parsial terjadi berbagai derajat genetalia ambigue.6

Kami melaporkan kasus bayi berusia 3 bulan dengan berbagai malformasi kongenital disertai genetalia ambigue dengan 46 XY DSD dan profil hormonal yang mengarahkan ke suatu SIA parsial.

Selengkapnya, silahkan baca di edisi cetaknya..

Translate

English French German Italian Portuguese Russian Spanish