Artikel Konsep

DEWI MEGAWATI1, ITA M. NAINGGOLAN2,3, AGUNG NOVA MAHENDRA4, NANIS S. MARZUKI2,3

1Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Warmadewa, Denpasar Bali 2Lembaga Biologi Molekuler Eijkman 3Kementrian Riset, Teknologi dan Pendidikan Tinggi 4Fakultas Kedokteran Universitas Udayana

 

Pendahuluan

 

Penyakit genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan salah satu/lebih gen atau kromosom. Penyebab kelainan tersebut dapat berupa perubahan satu nukleotida pada gen, delesi besar pada kromosom, serta kelainan jumlah atau struktur kromosom. Penyakit genetik dapat diklasifikasikan menjadi penyakit monogen, penyakit poligen/multifaktorial, kelainan kromosom, dan kelainan mitokondria. 1 Sampai saat ini, belum ada tindakan kuratif yang memadai untuk mengatasi penyakit genetik. Terapi gen pada penderita masih belum dapat diaplikasikan secara luas karena hasil penelitian masih sangat bervariasi dan memerlukan biaya yang besar. Metode stem cell cukup mahal dan sangat memerlukan kecocokan human leukocyte antigen (HLA). Tata laksana penyakit genetik pada umumnya hanya bersifat suportif dan simptom atik dengan pemberian terapi untuk mengurangi gejala klinis. Pada pasangan yang mempunyai risiko memiliki anak dengan penyakit genetik yang membahayakan fetus dan maternal dapat dilakukan tindakan preventif, baik berupa konseling genetik pranikah maupun diagnosis prenatal.2

Diagnosis prenatal dapat dilakukan melalui metode invasif dan noninvasif. Pendekatan noninvasif melalui ultrasonografi (USG) masih memerlukan prosedur lanjutan untuk memastikan diagnosis penyakit genetik sehingga pengambilan sampel fetus tetap diperlukan untuk dianalisis lebih lanjut pada level molekuler. Sebagai contoh: kasus hydrops fetalis yang terdeteksi pada janin dengan USG memerlukan analisis lebih lanjut untuk memastikan penyebab hydrops. Pengambilan sampel fetus dapat dilakukan melalui metode invasif seperti pengambilan cairan amnion (amniocentesis) dan biopsi vili korialis (CVS/chorealis villi sampling).3,4

Selengkapnya, silahkan baca di edisi cetaknya..

PRIBAKTI B.

Subbagian Uroginekologi Rekonstruksi Bagian Obstetri dan Ginekologi FK Unlam Banjarmasin

 

Pendahuluan

Manusia mengalami berbagai perubahan fisiologis dan fisik selama hidupnya sejalan dengan bertambahnya usia. Beberapa di antaranya dapat berupa perubahan yang berefek negatif pada fungsi seksual. Pada 1999, disfungsi seksual diperkirakan terjadi pada sekitar 40 juta wanita di Amerika Serikat.1 Hasil Survei Kesehatan Nasional dan Kehidupan Sosial mengungkapkan bahwa disfungsi seksual lebih sering terjadi pada wanita (43%) dibandingkan pada pria (31%) dan pre valensi meningkat dengan bertambahnya usia.2 Usia dan angka harapan hidup saat ini terus meningkat sehingga diperkirakan persentase perempuan yang mengalami disfungsi seksual akan terus meningkat.

Pada 2009, Huang dkk.,3 melaporkan hasil penelitian kohort cross-sectional, tentang fungsi seksual pada 1.977 wanita (876 kulit putih, 347 Hispanik, 351 Asia, dan 388 kulit hitam) yang berusia 45 hingga 80 tahun dengan menyelesaikan beberapa kuesioner. Dari semua partisipan, sebanyak 43% melapor kan memiliki hasrat seksual hanya sedang-sedang saja, sedangkan 60% masih aktif secara seksual. Studi ini menunjukkan bahwa banyak wanita mengurungkan minat atau keterlibatannya dalam aktivitas seksual seiring dengan bertambahnya usia. Oleh karena itu, meskipun masalah seksual merupa kan topik yang kurang nyaman untuk didiskusikan, baik pasien maupun penyedia layanan kesehatan, penting untuk mengatasi hal-hal tersebut dengan memungkinkan pasien membahas masalah-masalah yang relat if umum jika diinginkan pengobatan dan ketersediaan tenaga ahli serta peralatan.

Seperti diketahui bahwa pada wanita banyak faktor yang berpengaruh terhadap disfungsi seksual dibandingkan pada pria. Dalam artikel ini akan dibahas beberapa hal seperti faktor fisiologis secara umum, fisik, dan faktor sosial yang dapat me mengaruhi kesehatan dan disfungsi seksual. Artikel ini juga akan meninjau beberapa pilihan pengobat an yang tersedia.

Selengkapnya, silahkan baca di edisi cetaknya..

Translate

English French German Italian Portuguese Russian Spanish