Potensi Penggunaan Sel, DNA, dan mRNA Fetus pada Sirkulasi Maternal untuk Diagnosis Prenatal Noninvasif Penyakit Genetik

Tanggal : 09 Sep 2017 06:49 Wib


DEWI MEGAWATI1, ITA M. NAINGGOLAN2,3, AGUNG NOVA MAHENDRA4, NANIS S. MARZUKI2,3

1Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Warmadewa, Denpasar Bali 2Lembaga Biologi Molekuler Eijkman 3Kementrian Riset, Teknologi dan Pendidikan Tinggi 4Fakultas Kedokteran Universitas Udayana

 

Pendahuluan

 

Penyakit genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan salah satu/lebih gen atau kromosom. Penyebab kelainan tersebut dapat berupa perubahan satu nukleotida pada gen, delesi besar pada kromosom, serta kelainan jumlah atau struktur kromosom. Penyakit genetik dapat diklasifikasikan menjadi penyakit monogen, penyakit poligen/multifaktorial, kelainan kromosom, dan kelainan mitokondria. 1 Sampai saat ini, belum ada tindakan kuratif yang memadai untuk mengatasi penyakit genetik. Terapi gen pada penderita masih belum dapat diaplikasikan secara luas karena hasil penelitian masih sangat bervariasi dan memerlukan biaya yang besar. Metode stem cell cukup mahal dan sangat memerlukan kecocokan human leukocyte antigen (HLA). Tata laksana penyakit genetik pada umumnya hanya bersifat suportif dan simptom atik dengan pemberian terapi untuk mengurangi gejala klinis. Pada pasangan yang mempunyai risiko memiliki anak dengan penyakit genetik yang membahayakan fetus dan maternal dapat dilakukan tindakan preventif, baik berupa konseling genetik pranikah maupun diagnosis prenatal.2

Diagnosis prenatal dapat dilakukan melalui metode invasif dan noninvasif. Pendekatan noninvasif melalui ultrasonografi (USG) masih memerlukan prosedur lanjutan untuk memastikan diagnosis penyakit genetik sehingga pengambilan sampel fetus tetap diperlukan untuk dianalisis lebih lanjut pada level molekuler. Sebagai contoh: kasus hydrops fetalis yang terdeteksi pada janin dengan USG memerlukan analisis lebih lanjut untuk memastikan penyebab hydrops. Pengambilan sampel fetus dapat dilakukan melalui metode invasif seperti pengambilan cairan amnion (amniocentesis) dan biopsi vili korialis (CVS/chorealis villi sampling).3,4

Selengkapnya, silahkan baca di edisi cetaknya..



Jurnal Medika CME

TB Paru

05 Oct 2017 - 14 Oct 2017 2 SKP

Dari Redaksi

Waspadai Virus Zika