Acrania-Exencephaly: Prenatal Diagnosis and Management (A Case Report)

Tanggal : 09 Jul 2020 16:44 Wib

---

 
Abstract
 Objective: We presented a rare lethal congenital anomaly case of acrania-exencephaly.
Introduction: Fetal acrania-exencephaly is a congenital abnormality characterized by complete or partial absence of skull bones. The incidence rates 1:1000 births worldwide, so this case is a rare congenital case.
Case Presentation: A 37-year-old female gravida-5 para-3 abortus-1 with 33 weeks of gestational age was performed ultrasound examination revealed a single alive fetus in cephalic presentation. The fetal brain is not well formed and without cranium. The patient was counseled regarding termination of pregnancy.
Conclusion: Fetal acrania-exencephaly is rare congenital malformation. Termination of pregnancy is the most option due to poor prognosis.
Keywords: Acrania, exencephaly, congenital.

Abstrak
Tujuan :  Kami menyajikan kasus akranii-eksensefali yang merupakan kasus kongenital dan jarang.
Pendahuluan : Akranii-eksensefali merupakan kelainan kongenital dengan karakteristik berupa defek secara komplit atau sebagian dari tulang kranium fetus. Insidens akranii-eksensefali di seluruh dunia berkisar 1:1000 kelahiran, sehingga kasus ini merupakan kasus kongenital yang jarang.
Presentasi Kasus: Seorang perempuan 37 tahun, gravida-5 para-3 abortus-1 usia kehamilan 33 minggu melakukan pemeriksaan USG mendapatkan gambaran janin presentasi kepala tunggal hidup dengan gambaran jaringan otak yang tidak terbentuk sempurna dan tidak terdapat tulang kranium. Selanjutnya pasien diberikan konseling terkait rencana terminasi kehamilan.
Kesimpulan: Akranii-eksensefali merupakan kelainan kongenital yang jarang. Terminasi kehamilan adalah pilihan yang paling umum dikerjakan karena prognosis yang buruk.
Kata kunci: Akranii, eksensefali, kongenital
 
Pendahuluan
Akranii-eksensefali adalah kelainan kongenital yang memiliki karakteristik berupa defek secara komplit atau sebagian dari tulang kranium fetus, sehingga menyebabkan jaringan otak fetus terekspose.^1,2 Patofisiologi terjadinya akranii-eksensefali berkaitan dengan terganggunya proses migrasi mesenkim untuk membentuk tulang kranium utuh pada minggu ke empat embriogenesis.³ Insidens akranii-eksensefali di seluruh dunia berkisar 1:1000 kelahiran.¹ Pemeriksaan USG prenatal menunjukkan gambaran khas berupa jaringan otak yang mengambang di dalam air ketuban akibat defek tulang kranium.^4,5 Selain itu dapat ditemukan gambaran khas berupa “frog-like appearance”.²
 
Laporan Kasus
Seorang perempuan 37 tahun, gravida-5 para-3 abortus-1 usia kehamilan 33 minggu datang ke klinik fetomaternal Rumah Sakit Umum Pusat Fatmawati untuk konsultasi kehamilan. Pemeriksaan USG menunjukkan janin presentasi kepala tunggal hidup dengan gambaran jaringan otak yang tidak terbentuk sempurna dan tidak terdapat tulang kranium. Jaringan otak fetus mengapung di dalam air ketuban. Selain itu ditemukan juga gambaran “frog-like appearance”. Tidak terdapat kelainan lainnya yang tervisualisasi. Indeks cairan amnion pada pasien ini normal.

Gambar 1. USG (Ultrasonografi) Fetomaternal
 
Selanjutnya pasien diberikan konseling terkait rencana terminasi kehamilan. Kemudian dilakukan induksi persalinan dengan obat-obatan dan foley kateter trans-servikal. Gambaran makroskopik neonatus tampak defek pada tulang kranium dan jaringan otak yang tidak terlindungi oleh selaput otak. Neonatus tersebut akhirnya meninggal setelah 7 jam post-partum.
 
Gambar 2. Makroskopik Neonatus
 
Diskusi
Akranii-eksensefali merupakan salah satu contoh defek neural tube yang terjadi pada bulan pertama kehamilan.^1,2 Neonatus dengan akranii-eksensefali memiliki fungsi otak yang tidak baik, regulasi otonom tubuh terganggu terutama pernapasan, sehingga memiliki prognosis yang buruk.⁴ Diagnosis prenatal yang dapat dilakukan meliputi deteksi peningkatan serum alfa-fetoprotein pada trimester kedua dan pemeriksaan USG pada trimester kedua atau tiga, namun pada ilustrasi kasus ini pasien tidak rutin melakukan USG sehingga penegakan diagnosis menjadi terlambat.^4,5 Tatalaksana yang dipilih pada kasus ini adalah terminasi kehamilan. Pertimbangan melakukan terminasi adalah prognosis yang buruk yang tidak dipengaruhi oleh usia kehamilan dengan waktu dilakukannya terminasi.^1,5 Selain itu pada kasus ini tidak didapatkan kemajuan persalinan yang signifikan, sehingga induksi persalinan menjadi pilihan terapi pada pasien ini. Masalah etik yang berkaitan dengan resusitasi bayi akranii-eksensefali memang masih diperdebatkan, namun pada kasus ini tetap dilakukan resusitasi meskipun pada akhirnya bayi meninggal.
 
Kesimpulan
Akranii-eksensefali adalah kelainan kongenital yang jarang. Terminasi kehamilan adalah pilihan yang paling umum dikerjakan karena prognosis yang buruk. Selanjutnya perlu dilakukan pendekatan khusus meliputi konseling genetik dan asuhan ante-natal pada kehamilan selanjutnya.
 
Referensi
[1] Amin MU, Mahmood R, Nafees M, Shakoor T. Fetal acrania-prenatal sonographic diagnosis and imaging features of aborted fetal brain. Rad Case. 2009;3(7):27-34.
[2] Yilmaz E, Efeturk T, Nas T. First trimester prenatal diagnosis of anencephaly. Perinatal Jour. 2007;15:73-6.
[3] Karasu Y, Bozkurt M, Gencdal S, Tanas G, Dede S, Yumru AE, et.al. Prenatal diagnosis of fetal acrania using two and three dimensional ultrasound. Proceed Obs Gyn. 2015;5(1):4-10.
[4] Chandrupatla M, Swargam N. Anencephaly: A Case Report. Int Jour Scient Study. 2014;2(7):255-8.
[5] Tica VI, Beghim M, Tica I, Zaher M, Beghim E. Anencephaly: Pitfalls in Pregnancy Outcome and Relevance of the Prenatal Exam. Rom Jour Morph Embryo. 2009;50(2):295-7. 

Post Terkait

---