Odoardo Picciolini Matteo Porro, Elisa Cattaneo, Silvia Castelletti, Giuseppe Masera, Fabio Mosca, dan Maria Francesca Bedeschi
 
Doi: 10.1186/s13052-016-0256-5
 
Latar Belakang
Sindrom Moebius (MBS) adalah penyakit langka yang ditandai dengan wajah kongenital uni atau lateral nonprogresif (i. E. VII saraf kranial) dan abducens (i. E. Saraf kranial VI) palsy. Meskipun temuan neurologis dan oftalmologis cukup terkenal, data mengenai kesulitan fungsional yang hadir dan perubahannya dari waktu ke waktu jarang dibahas. Dalam penelitian ini kami mencoba untuk memperkirakan prevalensi data klinis dan fungsional dalam kohort Italia yang dipengaruhi oleh MBS.
 
Metode
Penelitian ini melibatkan 50 anak-anak, 21 laki-laki dan 29 perempuan, berusia 1 bulan hingga 14 tahun. Para pasien masuk ke dalam protokol multidisiplin diagnostik dan tindak lanjut yang memiliki tujuan spesifik untuk mendeteksi defisit klinis dan perkembangan yang terkait dengan MBS.
 
Hasil
Keterlibatan saraf kranial VII (total / parsial, bilateral atau unilateral) terjadi pada 96% pasien, dan saraf VI pada 85%. Dua pasien tanpa kerusakan saraf VII dan tujuh pasien tidak memiliki keterlibatan saraf VI dan dengan demikian diklasifikasikan sebagai mirip Moebius karena keterlibatan CN lainnya. CN yang terkena tambahan adalah angka III-IV di 16%, V di 11%, VIII dan X masing-masing di 8%, XI di 6%, IX, paling sering sebagian, di 22%, dan XII di 48% dari kasus . Perkembangan mereka ditandai dengan keterlambatan global pada usia satu tahun, kesulitan motorik, emosi dan bicara pada usia dua tahun, kecenderungan menuju normalisasi pada usia tiga tahun tetapi dengan kelemahan koordinasi mata-tangan, dan mencapai hasil rata-rata pada lima tahun. umur. Secara keseluruhan 90% anak-anak memiliki hasil perkembangan normal sedangkan hanya 10% yang menunjukkan defisit kognitif.
 
Kesimpulan
Rehabilitasi awal dapat meningkatkan pemulihan fungsi normal, khususnya di daerah rawan pembangunan. Ada kemungkinan bahwa intervensi dini yang mengintegrasikan informasi sensorik dan visual dengan kesulitan emosional dapat meningkatkan prognosis anak dengan MBS